5 mg Folsäure ?

    Liebe Ärzte!

    Ich habe im August am Ende der 19. SSW meine kleine Tochter verloren. Sie hatte eine occipitale Encephalocele. Ich habe in den Jahren davor wegen Kinderwunsch fast ständig Präparate mit 800 µg Folsäure genommen. Eigentlich hatte ich gedacht, damit auf der sicheren Seite zu stehen, leider war dem nicht so.
    In Vorbereitung auf einen eventuellen neuen Versuch würde ich jetzt lieber hochdosierte Folsäure( 5 mg) einnehmen. Sehen Sie das kritisch, oder denken Sie, daß das in meinem Fall sinnvoll wäre? Müssen dazu auf jeden Fall die Vitamine B6 und B12 genommen werden?
    Die Untersuchung des Fruchtwassers( das hatte ich im Krankenhaus zur Ursachenforschung noch punktieren lassen) hatte keine genetischen Auffälligkeiten ergeben. Dennoch wurde mir vor einer erneuten Schwangerschaft eine genetische Beratung empfohlen. Das verstehe ich nicht so richtig. Könnten Sie mir erklären, warum das sinnvoll sein soll, zumal ich EZS hatte und wieder haben würde? Das auswertende Labor wußte allerdings sicher nichts von der EZS.

    Vielen Dank schon jetzt für Ihre Hilfe!

    LG Ilse

    Re: 5 mg Folsäure ?

    Liebe Ilse,

    ich empfehle Kontaktaufnahme zu einem Humangenetiker und/oder Neuropädiater.
    Meines Wissens sind neuronale Migrationsstörungen (dazu zählen auch die Enzephalien) genetisch bedingt. (Ob da die Bestimmung durch FW-Diagnostik ausreicht..?)

    Da es sich in Deinem Fall um Schwangerschaft nach Behandlung mit EZS handelte, liegt es vermutlich nicht an Deinen Voraussetzungen.... und eine EZS einer anderen Spenderin würde ein anderes Ergebnis bringen.

    Ob und inwieweit auch sog. Spontanmutationen eine solche Missbildung auslösen können, entzieht sich meiner Kenntnis.

    Hier mal ein paar Fachleute zum Thema Neuropädiatrie:

    Dr. med. Yorck Hellenbroich
    Institut für Humangenetik
    Universität zu Lübeck
    Ratzeburger Allee 160
    D-23538 Lübeck
    yorck.hellenbroich@uk-sh.de

    Telefon Lübeck: 0451 500 4778
    Fax Lübeck: 0451 500 4187


    Dr. med. Angela M. Kaindl

    Klinik für Pädiatrie mit
    Schwerpunkt Neurologie,
    Charité – Universitätsmedizin
    Berlin
    Campus Virchow-Klinikum
    Augustenburger Platz 1
    D-13353 Berlin
    angela.kaindl@charite.de


    frowlein

    P.S.: In jedem Fall solltest Du auch Kontakt zu Deiner behandelnden Klinik diesbezüglich aufnehmen. Denn, wenn das Genom der Spenderin der Auslöser ist, dann sollte die Spenderin schnellstens "aus dem Verkehr gezogen" werden.

    Bj.62, POF dx 1999,
    EZS IVI
    Ostern 2000: neg.
    Okt. 2000 --> Zwillinge 06/01 (Ende 36.SSW, 1x spontan, 1x Notsectio)

    Re: 5 mg Folsäure ?

    Hallo

    Folgendes sollten Sie unternehmen:
    1.: unbedingt die behandelnde Klinik informieren, damit die Daten der Spenderin nochmals kritisch überprüft werden können.
    2.: als Prophylaxe eines Neuralrohrdefektes, zu dem die von Ihnen beschriebene Anomalie zählt, unbedint mind. 4 mg Folsäure/tgl. einnehmen, das Präparat mit 5 mg ist absolut o.k.
    3.: eine genetische Beratung wird auch den männlichen Karyotypen "unter die Lupe nehmen", denn auch da können allenfalls Chromosomenveränderungen vorliegen. Man kann bei der Beratung einfliessen lassen, dass die Behandlung mittels EZS sein wird.
    4.: Haben Sie vor/während der Schwangerschaft Medikamente genommen z.B. Antiepileptika? Bei einigen Medikamenten wie z.B. den genannten Antiepileptika besteht ein höheres Risiko für diese Fehlbildungen.

    Alles Gute, Dr. N. Wegmann

    Re: 5 mg Folsäure ?

    Liebe Frau Dr. Wegmann,

    vielen Dank für Ihre schnelle Antwort.

    [quote author=Dr. Wegmann link=topic=6181.msg82596#msg82596 date=1260981630]

    zu:
    1.: unbedingt die behandelnde Klinik informieren, damit die Daten der Spenderin nochmals kritisch überprüft werden können.
    habe ich recht bald nach der Diagnose getan.
    2.: als Prophylaxe eines Neuralrohrdefektes, zu dem die von Ihnen beschriebene Anomalie zählt, unbedint mind. 4 mg Folsäure/tgl. einnehmen, das Präparat mit 5 mg ist absolut o.k.
    habe ein Präparat besorgt, das nur 5 mg Folsäure enthält, aber kein Vitamin B. Ist dies zur besseren Aufnahme notwendig, oder reicht die Einnahme reiner Folsäure?
    3.: eine genetische Beratung wird auch den männlichen Karyotypen "unter die Lupe nehmen", denn auch da können allenfalls Chromosomenveränderungen vorliegen. Man kann bei der Beratung einfliessen lassen, dass die Behandlung mittels EZS sein wird.
    o.k., dann werden wir das tun.
    4.: Haben Sie vor/während der Schwangerschaft Medikamente genommen z.B. Antiepileptika? Bei einigen Medikamenten wie z.B. den genannten Antiepileptika besteht ein höheres Risiko für diese Fehlbildungen.
    nein, bin sonst gesund, außer Schilddrüsenunterfunktion. Dafür nehme ich 75 µg L-Thyrox.
    [/quote]

    Meine Überlegungen gehen in die Richtung, ob vielleicht bei mir irgendetwas mit der Folsäureverwertung im Körper nicht stimmt. Kann man so etwas herausfinden, gibt es das überhaupt, und wenn ja, wissen Sie,wie?
    Da man es aber offenbar sowieso nicht überdosieren kann, nehme ich auf jeden Fall die höhere Dosis.

    Vielleicht könnten Sie noch eine kurze Anmerkung zu den B-Vitaminen machen, weil ich natürlich möchte, daß die Folsäure auch gut aufgenommen wird?

    Ich danke Ihnen recht herzlich für Ihre Einschätzung.

    Liebe Grüße
    Ilse


    Liebes Frowlein,

    vielen Dank auch Dir.
    Meine insgesamt vier Gespräche mit verschiedenen Gynäkologen nach bzw. während der Diagnose( 2 Pränataldiagnostiker, 1 KiWu- Arzt und meine normale Gyn) hinterließen bei mir den Eindruck, daß es sich wohl um eine üble Laune der Natur gehandelt haben muß. Keiner dieser Ärzte vermutete eine chromosomale oder genetische Störung.
    Ich hatte offenbar einfach großes Pech, aber es ist eben nicht einfach und deshalb schwer, sich damit abzufinden. Deshalb werde ich weiter forschen und mir Deine Ärzte- Tipps mal anschauen.

    Liebe Grüße
    Ilse

    Re: 5 mg Folsäure ?

    Liebe Ilse

    In den meisten Fällen ist es wirklich so, wie Ihre Ärzte auch sagen, dass es sich um eine spontane Fehlbildung handelt, nur in < 10% der Fälle lassen sich Ursachen wie genetische Veränderungen nachweisen.
    Jedoch besteht meines Wissens für Geschwister kein Wiederholungsrisiko bzgl. der Enzephalozele bzw. anderer Neuralrohrdefekte.

    Eine Ursache für einen Folsäuremangel kann in einer (homozygoten) Mutation des MTHFR-Gens liegen, dies führt zu erhöhten Homozystein-Spiegeln und zu erniedrigten Folsäurespiegeln.
    Ich verschreibe immer Folsäure alleine, aber Vit. B12 unterstützt die Aufnahme noch.

    Vielleicht interessieren Sie noch diese links:
    http://www.sbh-ch.ch
    http://www.kindernetzwerk.de
    http://www.asbh.de

    Freundliche Grüsse, NW

    Re: 5 mg Folsäure ?

    Liebe Ilse,

    es tut mir Leid, dass deine Tochter tot ist.

    Ob es eine Verwertungsstörung bei dir ist, sollte ein vollständiges Thrombophilie-Screening klären können. Dazu am besten auch den Path.bericht deiner Tochter mitbringen. Ich persönlich habe gute Erfahrungen mit der Blutbank an unserer Uniklinik diesbezüglich gemacht (bessere als mit einer normalen hämatologischen Praxis, aber das ist nicht verallgemeinerbar).
    Aber selbst mit z.B. einer MTHFR-Mutation sollten 5 mg Folsäure tgl. ausreichen, aber dann wirklich besser mit anderen B-Vitaminen. Ich selbst nehme Medyn Forte, eine Tablette enthält jeweils 2,5 mg Folsäure und die passende Dosis B6 & B12.

    Alles Gute!

    ICSI in DE Herbst 2007
    Stillgeburt Sommer 2008 - Danke für die Zeit mit dir -
    08-09/09 fehlgeschlagene ICSI (kein Transfer) bei RF
    EZSP 12/2009 RF - negativ
    ICSI 06-07 & 07-08 & 09/2010 - negativ
    abgebrochener Versuch 05/2011 :(
    und wieder EZSP!

    Re: 5 mg Folsäure ?

    Liebe Frau Dr.Wegmann,

    vielen Dank nochmals für Ihre Infos, die Links schaue ich mir in den nächsten Tagen mal in Ruhe an.
    Sie haben mir sehr geholfen, DANKE !


    Liebe Schwimmerin,

    danke auch für Deine Nachricht. Das hilft mir ebenfalls gut weiter. Dann werde ich das nächste Mal nach Deinem Medikament fragen.

    Liebe Grüße
    Ilse

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