Hallo, Doc,
da ist Ihnen wohl ein kleiner, aber nicht ganz unwesentlicher "Zahlendreher" unterlaufen:
Die von Ihnen im Zusammenhang mit der Frage nach einer Nackenfaltenuntersuchung erwähnte Trisomie 18 wird als das sogenannte "Edwards-Syndrom" bezeichnet und durch Chorionzottenbiopsie und/oder Amniozentese diagnostiziert; wohingegen das "Down Syndrom" (oder auch Mongoloismus) auf eine Trisomie des Gens Nr. 21 zurückzuführen ist. Letzteres kann durch eine Nackenfaltenuntersuchung vermutet oder wahrscheinlich ausgeschlossen werden; endgültige Aufschluss über eine der vorgenannten Gendeformationen können dann nur weiterführende, invasive Diagnosemethoden wie z.Bsp. eine Amniozentese (oder neuerdings auch ein "einfacher" Bluttest...) geben.
Mit Grüssen aus HH,
frowlein
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Edwards-Syndrom, Trisomie 18
Zusammenfassung - Allgemeines - Ursachen - Häufigkeit - Symptome - Diagnose - Therapie - Prophylaxe - Prognose - Selbsthilfegruppe
Zusammenfassung
Das Edwards-Syndrom ist eine schwere Entwicklungsstörung, verursacht durch eine Chromosomenstörung. Bei Kindern mit Edwards-Syndrom ist das Chromosom Nr. 18 oder ein Teil davon dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden (Trisomie 18). Meist liegt eine Verdreifachung des ganzen Chromosoms 18 vor (freie Trisomie 18). Sehr selten ist eine Translokations-Trisomie 18, bei der ein Abschnitt des Chromosoms 18 überzählig ist. Dieser ist an ein anderes Chromosom angelagert. Nur bei der Translokations-Trisomie 18 kann ein Elternteil "Überträger" sein mit der Folge, dass innerhalb einer Familie mehrere Kinder mit Edwards-Syndrom geboren werden können. Die freie Trisomie 18 tritt dagegen zufällig auf. Allerdings nimmt die Wahrscheinlichkeit für eine freie Trisomie 18 beim Kind mit dem Alter der Mutter zu. Kinder mit Edwards-Syndrom sind zur Geburt stark untergewichtig. Sie haben schwere Organfehlbildungen, insbesondere des Herzens, der Nieren, des Magen-Darm-Traktes und des Gehirns. Sie sterben entweder bereits während der Schwangerschaft oder in den ersten Lebensmonaten, wenige überleben das erste Lebensjahr. In Ausnahmefällen wurde über das Erreichen des Jugendalters berichtet.
In einer Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, das Syndrom beim Fetus durch eine Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zu diagnostizieren. Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse wird in Deutschland allen Frauen ab 35 Jahren als Routineuntersuchung angeboten.
Allgemeines
Das Syndrom wurde 1960 von dem britischen Humangenetiker John Hilton Edwards erstmals als Folge einer Trisomie 18 beschrieben.
Ursachen
Die Ursache des Edward-Syndroms ist eine Chromosomenstörung, bei der zusätzliches Chromosomenmaterial vom Chromosom Nr. 18 vorhanden ist.
FreieTrisomie 18
Diese Chromosomenstörung entsteht, wenn eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom Nr. 18 enthält. Dazu kann es kommen, wenn bei der Bildung der Eizellen oder Samenzellen das Chromosompaar 18 nicht, wie normalerweise und wie die anderen Chromosomenpaare getrennt wird. Ein solches Ereignis tritt bis auf wenige Ausnahmen zufällig auf. Die freie Trisomie 18 ist wie die Trisomie 21 und die Trisomie 13 mit einem erhöhten Alter der Mutter korreliert.
Translokations-Trisomie 18
In seltenen Fällen sind lediglich Teile des Chromosoms 18 verdreifacht. Das zusätzliche Chromosomenmaterial vom Chromosom 18 ist dann an ein anderes Chromosom angeheftet. Diesen Zustand bezeichnet man als Translokations-Trisomie 18. Bei dieser besonderen Variante der Trisomie 18 kann ein Elternteil "Überträger" sein. Bei einem solchen Elternteil lässt sich eine Translokation, also die Verlagerung von Chromosomenmaterial nachweisen. Ein Stück ist an einem Chromosom abgebrochen und wurde an ein anderes Chromosom angebaut. Da das Stück, welches an dem einen Chromosom fehlt, an einem anderen vorhanden ist, hat das keine gesundheitlichen Auswirkungen für den Betreffenden. Es ist kein genetisches Material verlorengegangen oder hinzugekommen. Zum Problem kann eine solche Verlagerung von Chromosomenmaterial aber werden, wenn sich diejenige Person ein Kind wünscht.
Mosaik-Trisomie 18
Bei der Mosaik-Trisomie 18 findet das Nichtauseinanderweichen der Chromosomenpaare erst während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung statt. Bei einer Mosaik-Trisomie 18 gibt es sowohl Körperzellen mit der normalen Chromosomenzahl von 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen. Das erklärt, warum die Symptomatik bei der Mosaik-Trisomie 18 milder ausgeprägt ist.
Häufigkeit
Das Edward-Syndrom kommt unter Lebendgeborenen mit einer Häufigkeit von 1 auf 10 000 bis 1 auf 3 000 vor. Im Gegensatz zur Trisomie 21, bei der das Geschlechterverhältnis ausgeglichen ist, sind beim Edwards-Syndrom überwiegend (75%) Mädchen betroffen. Für Eltern eines Kindes mit freier Trisomie 18 liegt die Wahrscheinlichkeit, erneut ein Kind mit Edwards-Syndrom zu bekommen, gering über der allgemeinen Wahrscheinlichkeit für die entsprechende Altersgruppe der Mutter. Die geringe Erhöhung ergibt sich durch die nicht auszuschließende Möglichkeit eines Mosaiks in den elterlichen Keimzellen.
Ähnliches gilt bei einer Translokations-Trisomie 18, wenn der Chromosomenbefund der Eltern normal ist. Allerdings gibt es hier keine Altersabhängigkeit. Wird bei einem Elternteil eine Translokation unter Beteiligung des Chromosoms 18 nachgewiesen, liegt die Wahrscheinlichkeit für weitere Kinder theoretisch bei 25%, empirische Werte liegen weit darunter, weil die Frucht bei chromosomaler Imbalance häufig schon frühzeitig abstirbt.
Symptome
Das Edwards-Syndrom geht mit zahlreichen Auffälligkeiten und Fehlbildungen einher, die sowohl das äußere Erscheinungsbild als auch die inneren Organe betreffen. Der Entwicklungsrückstand beginnt bereits im Mutterleib, und die Kinder werden stark untergewichtig geboren. Sie haben typische körperliche Merkmale: der Kopf ist insgesamt zu klein und der Hinterkopf ist weit nach hinten ausladend. Die Mund-Kinn-Region ist klein und die Lidspalten sind kurz. Augenfehlbildungen sowie Lippen- und Gaumenspalten sind häufig. Charakteristisch ist eine Fingerüberlagerung, wobei der Zeigefinger über den 3. und 4. Finger geschlagen ist. Gelegentlich fehlt der Radius (Speiche) oder der Daumen. An den Füßen sind häufig Klumpfüße, Tintenlöscherfüße oder verkürzte Großzehen. An den inneren Organen sind vor allem das Herz mit Defekten in der Herzscheidewand sowie die Nieren und Harnleiter, der Magen-Darm-Trakt und das Gehirn betroffen.
Die Kinder sterben meist sehr früh an Herzversagen oder einem zentralen Versagen von Kreislauf und Atmung. Bei der Mosaik-Trisomie 18 ist die Symptomatik, entsprechend des Anteils an normalen Zellen, weniger schwer ausgeprägt.
Diagnose
Die Diagnose Edwards-Sndrom kann bereits sehr gut durch eine ärztliche Untersuchung des Kindes vermutet werden. Eine Chromosomenanalyse sollte sich anschließen. Durch eine Chromosomenanalyse aus Lymphozyten des Blutes kann nicht nur die Diagnose gesichert werden, sondern auch die Art der Trisomie 18 (freie Trisomie, Translokations-Trisomie, Mosaik-Trisomie) festgestellt werden. In einer Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, die Trisomie 18 beim Fetus durch eine Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zu diagnostizieren. Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse wird in Deutschland allen Frauen ab 35 Jahren als Routineuntersuchung angeboten. Im vorgeburtlichen Ultraschall festgestellte Auffälligkeiten beim Fetus (Omphalozele = Nabelschnurbruch, Radius- und Daumenaplasie) können auf ein Edwards-Syndrom hinweisen und Anlass für eine vorgeburtliche Chromosomenuntersuchung sein.
Therapie
Die Erkrankung ist nicht therapierbar.
Prophylaxe
Eine generelle Prophylaxe, also Vorsorge, ist nicht möglich. Durch Inanspruchnahme der Pränataldiagnostik und die Möglichkeit der Schwangerschaftsunterbrechung kann allenfalls die Geburt des Kindes verhindert werden. Ob solch ein Schritt erwogen wird, bedarf einer sehr individuellen Auseinandersetzung.
Prognose
Die Lebenserwartung der meisten lebend geborenen Kinder mit Edwards-Syndrom liegt zwischen wenigen Tagen und mehren Wochen, selten Monaten. Ein Großteil der Kinder verstirbt innerhalb der ersten acht Wochen. Bleibt eine intensivmedizinische Behandlung aus, überleben sogar 90 % der Kinder die erste Woche nicht. Dennoch gibt es nach Auskunft von Selbsthilfegruppen Kinder, die das Jugendalter erreichen. Bei einer Mosaik-Trisomie 18 korreliert die günstigere Prognose mit der Höhe des Anteils an Zellen mit einem normalen Chromosomenbefund.
Selbsthilfegruppe
LEONA - Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder e.V.
Auf dem Klei 2
44263 Dortmund
Telefon: (02 31) 4 27 17 37
Fax: (02 31) 4 27 17 36
maiwald@leona-ev.de
http://www.leona-ev.de
