Translokationsträgerin- Chancen einer SS mit PKD - oder gleich EZS?

nani78

Hey,

ich bin neu, 32 Jahre alt und habe letzte Woche nach zwei Fehlgeburten je 2010 und 2011 bei der genetischen Beratung die harte Diagnose: balanc.Translokation bei eines der Chromsom 3&5 erhalten

Mein Herz ist sooooooo schwer ich kann an nichts anderes mehr denken... Ich fühle mich wie in einem
Alptraum - nur wache nicht mehr auf!

Ich habe das große Glück, trotzdem schon ein Kind im Grundschulalter zu haben. Damals wusste ich noch nichts
von diesem Gendefekt, ich wurde sofort schwanger und alles lief ohne Probleme. Ich dachte ich könnte
jederzeit weitere Kinder bekommen, nun ist unser Geschwisterkindwunsch schon 3 Jahre alt und ich musste
2 FG erleiden (MA 9SSW und Abgang 6SSW).

Für mich war diese Diagnose ein Schock, seit Tagen muss ich immer wieder weinen. Mein Mann sprach gleich
vom Abschied des Kinderwunsches, zu groß ist die Gefahr weiteres Leid - weitere FG´s zu erleiden, Totgeburten oder ein behindertes Kind zu bekommen natürlich gibt es auch die Chance noch ein gesundes Kind zu bekommen oder eben ein gesundes mit ebenfalls einer balancierten Transl.

Leider kann sich unser Kind erst mit 18 Jahre auf diesen Defekt untersuchen lassen, ich hoffe so sehr dass
ich das nicht weitergegeben habe und ich später mal wenigstens ganz unproblematisch Oma werden kann, sollte mein Kind sind Kinder wünschen, ohne selbst dieses Drama zu erleben.

Nun gehe ich alle Möglichkeiten durch:

1. es weiter versuchen... mit Risiken wie: nicht schwanger werden, weitere FG´s, Spätabbrüche nach FU usw...

für uns beide kommt ein behindertes Kind nicht in Frage, wir sind leider stark vorbelastet durch schwerst behinderte Geschwister und möchten nicht den Leidensweg unsere Eltern gehen. Chromosomen bei meinem Mann sind aber i.O., meine Schwester ist gesund geboren und nach einer Infektion im Säuglingsalter zum schwerst Pflegefall geworden, da durch die Ärzte zu spät erkannt und zu spät behandelt.

Die Frage, ob meine Störung wohl IMMER zu einer FG führen würde?! Ein Spätabbruch als Alternative? Ich weiss nicht ob damit meine angeschlagene Psyche nicht entgültig kaputt wäre...?`!

2. eine ICSI mit PKD

aber auch da das Risiko, dass nicht eine Eizelle ohne diesen Defekt dabei ist
Dann ist das Geld weg... und leider leider sind wir nicht gerade reich und müssten
für ICSI mit PKD sowie auch für eine ES sparen... aber was tut man nicht alles

3. eine EZS?! Ich könnte damit leben, dass wenigsten Gene von meinem Mann dabei sind.
Meine Gene sind mir gerade überhaupt nicht mehr wichtig Im Gegenteil ich entwickel
irgendwie Wut auf mich und meine Gene... WARUM ICH?!

gut, weder bei der ICSI + PKD sollte eine gute EZS dabei sein, noch bei einer EZS gibt es eine
Garantie auf Einnistung,

dennoch lese ich hier bei der EZS von ca 50%?!

Auf jeden Fall werden wir NICHTS überstürzen, ein Beratungsgespräch für PKD in Anspruch nehmen,
damit es mir aber psychisch besser geht mit NICHT mit dem AUS zu befassen, ziehe ich auch eine
EZS in Betracht... doch noch ein Fünckchen Hoffnung... ein letzter Ausweg...

Gibt es hier Gleichgesinnte?!

Andere mit balanc.Translokation die sich die gleichen Gedanken machen?

Freue mich über jede Antwort,

allen alles Liebe und Gute

Nan

Spaghetti

Re: Translokationsträgerin- Chancen einer SS mit PKD - oder gleich EZS?

Hallo Nanni,
also ich noch mal. Ja, Deine Gedanken kann ich sehr, sehr gut nachvollziehen!!!! Ich bin zwar nicht in der glücklichen Lage Mutter zu sein, habe aber die ganze Geschichte schon durchgemacht. Auch zwei FG in der 6. und 9.SSW. Da mein Mann ein nicht ganz so tolles SG hat werde ich auch nicht "einfach so" schwanger.
Wie Du vielleicht in meinem anderen Beitrag lesen konntest habe ich die Variante ICSI+PKD schon durch. Und bei insgesamt 5 ICSI und über 70 EZ war keine ohne Translokation dabei. Bei den Kosten für alle Behandlungen ist es bei uns schon fünfstellig geworden.
Es ist wie Lotto spielen mit dem Gendefekt, Du kannst Glück haben und direkt bei der ersten ICSI mit PKD sind freie EZ mit dabei oder Du hast Pech und brauchst viiiiiiiele Behandlungen. Vorraussagen kann Dir das niemand. Schwierig ist auch eine gute Klinik mit guten Genetikern/Biologen zu finden, die überhaupt Deine Translokation erkennen/untersuchen können. Das ist nämlich nicht bei jeder Translokation der Fall.
Ich wünsche Dir bei Deiner Entscheidungsfindung alles, alles Liebe. Ich weiß was Du gerade durchmachst. Ich hab gute fünf Jahre gebraucht um damit klar zu kommen und den Ausweg der ESP zu finden......
LG Spaghetti

Hedi

Re: Translokationsträgerin- Chancen einer SS mit PKD - oder gleich EZS?

Hallo Nanni!
Habe auch eine balanc. Translokation zwischen Chromosom 2 und 16,weiß seit 11/2007 davon. Bei meinem Mann ist genetisch alles in Ordnung, wir haben uns kurz nach dem das rauskam von einem Genetiker beraten lassen. Da ich davor schon 7 ICSI´s hinter mir hatte(wie du unten siehst inkl. 1 Fehlgeburt) und bei fast allen ICSI´s höchstens 3 EZ (habe seit Anf. 2000 nur noch einen Eierstock) entwickelt habe , trotz hoher Dosen der Medikamente. Hat uns der Genetiker von einer PID abgeraten, da bei den wenigen EZ die ich bei einer ICSI entwickle die Chanche schwanger zu werden bei nur 15% liegt. Wir haben uns dann für die EZS entschieden, haben zwar inzwischen auch schon ein paar Versuche hinter uns(wie du unten siehst). Bin zur Zeit in der Warteschleife, hatte letzte Woche Fr TF und hoffe natürlich das ich diesmal schwanger bin. Meine genaue Behandlungsgeschichte kannst du in meinem Ordner " EZS bei Pronatal plus in Prag" nach lesen.
Egal für was du dich entscheidest, ich wünsche dir alles Liebe und ganz viel Kaft.

LG Hedi

Birgit

Re: Translokationsträgerin- Chancen einer SS mit PKD - oder gleich EZS?

Hallo Nani,

ich habe eine sog. Robertsonsche Translokation, festgestellt nach mehreren ICSI´s in Deutschland. Wir waren damals bei der genetischen Beratung, ein riesen Schock für mich und meinen Mann.

Ich habe diesen Defekt von meiner Mutter geerbt. Sie bekam nach 5 Fehlgeburten und einer Geburt, wo das Mädchen aber nach einem Tag starb, meinen Bruder und mich, wir sind beide gesund, bis auf die Fortpflanzungsgeschichte bei mir.

Mein Kinderwunschdoc hat mir zur Eizellspende geraten und heute bin ich froh darüber, diesen Weg gegangen zu sein. Gleich die erste Eizellspende in Warschau bei Doc. Lewandowksi war erfolgreich, meine Tochter wird im Mai schon 5 Jahre alt.

Ich kann mir vorstellen, was Du durchmachst und keiner kann Dir sagen, was das Richtige ist. Ich würde Dir jedoch raten, Dich auf die Eizellspende zu konzentrieren. Es erspart Dir eventuell weitere Tiefschläge und Leid. Wenn ich denke, was meine Mutter damals mitgemacht hat, das wünsche ich niemandem.

Ich denke heute kaum noch daran, dass meine Tochter nicht meine Gene hat. Sie ist mein Kind, ich habe sie ausgetragen. Zuerst wollte ich nichts von der Eizellspende wissen, aber mein Wunsch nach einem Kind war so stark und schlussendlich ein akzeptabler Weg.

Ich wünsche Dir viel Kraft, Zuversicht und Mut, auf dass sich Deine Träume bald erfüllen.

Birgit

nani78

Re: Translokationsträgerin- Chancen einer SS mit PKD - oder gleich EZS?

Vielen vielen lieben Dank für eure Antworten, eure Geschichten
und Erfahrungen.

OMG, was ihr zum Teil alles schon erleben musstet, da treibt es
mir gleich wieder die Tränen in die Augen, besonders deine Geschichte
malou...

Momentan bin ich noch sehr sehr unentschlossen, werde auch erstmal
ein Beratungsgespräch in einer anderen Kiwu zum Thema PKD machen. Meine
derzeitige Kiwu bietet das nicht mit an.
Wir müssen auch erstmal sparen, ich denke unser Weg wird so aussehen:

- es weiter versuchen und auf ein zweites RIESEN WUNDER HOFFEN und dabei sparen...
- PKD versuchen.... und beten...
- wenn Kiwu immer noch groß EZS.... ich kann es mir schon vorstellen... aber mir gehen
sooo viele Dinge dazu durch den Kopf... angefangen von Ähnlichkeiten, ob das Kind dann
ausländisch aussieht... bis ob man es dem Kind sagen sollte / muss... und das Thema
Humangenetik wird hier nochmal Thema sein wenn unser Kind 18 ist, dann soll er sich
testen lassen... ich habe sooooooooo ANGST, dass er ein Kinderwunschrama erleben muss,
hoffe aber die Zeit die bis dahin vergeht ist für ihn und es werden neue Dinge erfunden die
ihm und seiner Frau im Falle eines Falles helfen... Ich darf gar nicht dran denken. Es tut mir
so weh... er ist so ein fröhliches liebes Kind...............

Eine EZS würde denke ich auch erst in zwei drei Jahren in Frage kommen, wenn mein Sohn auch schon etwas älter ist. Ich werde mich nun erstmal auf meinen Sohn konzentrieren... aber irgendwann, er ist ja schon in der zweiten Klasse... ja in ein paar Jahren wird er seine
eigenen Wege gehen...

und ich habe mir schon immer MINDESTENS 2 Kinder gewünscht... Nach der ersten FG wollte
ich dann sogar 3...

Allerdings geht mir momentan durch den Kopf - ein leibliches + ein EZS Kind,
ich würde niemanden bevorzugen wollen...

Es ist nicht einfach, ich muss auch erstmal die Diagnose verdauen, ich tu mich so
schwer, wie lange hat es bei euch gedauert?

Es ist morgens mein erster Gedanke und abends mein letzter

Man findet auch nicht viel davon, deshalb habe ich ein Forum eröffnet für
alle Betroffenen, möchte euch herzlich einladen und hoffe ich darf den Link
hier posten, wenn nicht bitte einfach wieder raus löschen und nicht böse sein.

http://kiwutrans.de.to/

Allen alles Liebe und erdenklich Gute.
Nani

nani78

Re: Translokationsträgerin- Chancen einer SS mit PKD - oder gleich EZS?

P.S.... auch ein "Problem" - ich merke wie ich immer mehr an mein Kind "klammer"
wie ich immer ängstlicher werde ihm könnte irgendwas passieren... Mein einziges
Kind....... ich werde verrückt mit diesen Gedanken................

malou

Re: Translokationsträgerin- Chancen einer SS mit PKD - oder gleich EZS?

hallo nani,

das ist echt eine schwierige situation und keine leichte entscheidung..bei uns hat sich die entscheidung nach PKD oder PID aufgrund des hohen wdh.risikos sehr schnell erledigt, aber ich wüßte auch nicht, was ich bei einer größeren chance machen würde... es gibt wie ich bereits geschrieben habe ja grad eine "gesetzeslücke" in dland, bzw. eine vorläufiges gerichtsurteil, so dass PID hier möglich ist. und wenn Ihr verheiratet seid, dann müsste doch sogar die kasse für die kosten anteilig aufkommen, oder? würde mich auf jeden fall auch nochmal beraten lassen. ich weiß ja nicht, wo genau du wohnst, aber in hamburg gibt es eine humangenet. sprechstunde von der uniklinik und eine forschergruppe, die sich auf translokationen spezialisiert hat
http://www.uke.de/institute/huma…index_46447.php

finde es super, dass du dir die arbeit mit dem forum gemacht hast! habe als es bei mir "akut" rauskam leider vergebens nach so etwas gesucht... da ich allerdings "forumsamateur" bin und mich grad mal hier anfange zurecht zu finden, möchte ich ungern noch in einem 2. forum schreiben. wenn du möchtest, können wir gerne hier in kontakt bleiben oder du schreibst mir eine PN.

wünsch dir auf jeden fall alles gute und viel kraft weiterhin!
malou

Hedi

Re: Translokationsträgerin- Chancen einer SS mit PKD - oder gleich EZS?

Hallo Nani!
Bei mir hat gar nicht lange gedauert bis ich die Diagnose verarbeitet hab. Wir hatten gleich im Monat drauf den Termin bei einem Genetiker.Nachdem er uns alles genau erklärt hat, war für uns eigentlich schnell klar das wir die Möglichkeit der Eizellspende in Anspruch nehmen. Ürigens hat er uns erklärt das Männer so einen Gendefekt so gut wie gar nicht weiter geben, da nur die gesündesten und schnellsten Spermien ans Ziel kommen. Ich habe drei Brüder und einer von den dreien, ist vor knapp zwei Jahren Vater eines gesunden Sohnes geworden. Bis jetzt haben die sich nicht testen lassen ob sie wie ich auch so eine balanc. Translokation haben.
Ich hoffe ich konnte dich ein bisschen erleichtern ob dein Sohn eventtuell auch deinen Gendefekt hat. Würde Dir wie auch Malou ein genetisches Beratungsgespräch empfehlen, damit du was deine jetzige Situation angeht trotz allem positiv in die Zukunft blicken kannst.
Wünche dir weiterhin viel Kraft und alles Liebe.

Hedi