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PAI 1 - homozygote Trägerin - sehr dringen!

  • Duplicate42
  • 7. Dezember 2009 um 22:07
  • Duplicate42
    Blastozyste
    Beiträge
    648
    • 7. Dezember 2009 um 22:07
    • #1

    Hallo zusammen

    Vielleicht kann mir jemand helfen:
    Heute hat der Gerinnungsspezialist zufällig noch gemerkt, dass ich bei dem PAI 1 Test Trägerin eines Gens bin und er muss nun noch einen Test machen, um zu sehen, ob ich Heparin brauche. Leider ist das alles ober-super-spät, denn am Samstag ist mein Transfer geplant.
    Auf meinem Testergebnis steht folgendes:
    "Die Patientin ist homozygote Trägerin des 4G-Promotorpolymorphismus im PAI-1 Gen. Dies führt zu einer verstärkten Transkription von PAI 1 und somit zu höheren Plasmaspiegeln"
    Weiss irgend jemand, was das bedeutet?

    Vielen Dank für eure Hilfe
    Häsli

    4 EZS, 2mal Kryos: 2mal pos. mit FG, 4mal neg.
    1 EMS, POSITIV!!!

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  • ms_dee
    8-Zeller
    Beiträge
    109
    • 7. Dezember 2009 um 22:53
    • #2

    Re: PAI 1 - homozygote Trägerin - sehr dringen!

    hallo Häsli

    nach googlen habe ich folgendes gefunden:

    "In einer aktuellen Studie wurde ein bisher weitgehend unbeachteter sogenannter Thrombophiliefaktor (erhöht das Thromboserisiko) namens PAI1 bei Frauen mit wiederholt erfolglosen Embryotransfers untersucht (veröffentlicht in der Zeitschrift: Reproductive Biomedicine Online; 2006;12:322-327). Bekannt ist, dass bei einer bestimmten Veränderung des entsprechenden Gens die PAI1-Spiegel im Plasma ansteigen. Dies begünstigt Thrombosen bzw. könnte das Ausbleiben oder Scheitern einer Schwangerschaft bei IVF-Patientinnen verursachen. Außerdem wird dadurch die Einnistung direkt gestört: das Eindringen in die Schleimhaut wird durch eine zu hohe Aktivität von PAI1 gehemmt. Die Studie zeigte bei Frauen mit wiederholt ausgebliebener Schwangerschaft deutlich häufiger derartige Mutation als in einer Kontrollgruppe."

    von den links http://www.endokrinologikum.com/index.php?cccp…ue_erkenntnisse und http://www.endokrinologikum.com/index.php?cccp…_erkenntnisse#3

    liebe gruesse

    [Blockierte Grafik: http://img266.imageshack.us/img266/6995/deebt5.gif]

  • frowlein
    Blastozyste
    Reaktionen
    3
    Beiträge
    714
    • 8. Dezember 2009 um 11:36
    • #3

    Re: PAI 1 - homozygote Trägerin - sehr dringen!

    Thrombophilie

    Unter dem Begriff Thrombophilie versteht man eine verstärkte Neigung des Blutes Gerinnsel (Thromben) zu bilden. Diese ererbte oder erworbene Erkrankung kann zu Thrombosen in den Arterien und Venen führen. In den letzten Jahren haben sich aufgrund intensiver Forschung eine Reihe dieser Risikofaktoren etabliert wie z.B. der Antithrombinmangel, der Protein C- mangel, der Protein S-Mangel, die Faktor V-Mutation (G20 A) von Typ Leiden, die Prothrombinmutation (G20120A) und das Homocystein.

    Auch die Plazenta kann in der Schwangerschaft von Durchblutungsstörungen betroffen sein, so dass es gehäuft zu Komplikationen (Fehlgeburten/ Frühgeburten) kommen kann. In letzter Zeit häufen sich die Beobachtungen, dass dabei die Thrombophilie eine Rolle spielt. Deshalb kann es bei einigen Frauen sinnvoll sein, in der Schwangerschaft eine Behandlung mit niedermolekularem Heparin durchzuführen, um eine Fehlgeburt zu verhindern. Anhand der Befunde der Thrombophiliediagnostik kann dann eine individuelle Strategie zur Prophylaxe der gestörten plazentaren Durchblutung und thrombotischer Ereignisse festgelegt werden.

    (Quelle: http://www.haemophiliezentrum-berlin.de)


    Wen Fachchinesisch nicht abschreckt, wird auch hier fündig:

    "Thrombophilie und Abortneigung"
    http://geb.uni-giessen.de/geb/volltexte/2008/5153/


    Thrombophile Gerinnungsstörungen als Risikofaktoren für habituelle Aborte
    Author Bohlmann, M.K. · Luedders, D.W. · Weichert, J. · Baumann, K. · Thill, M. · Diedrich, K. · Schleussner, E. · Hornemann, A.
    Published January 2009
    Journal Der Gynäkologe
    See all Details
    Abstract
    Als Ursachen für habituelle Aborte - drei und mehr konsekutive Fehlgeburten in einer Partnerschaft - wurden neben genetischen, anatomischen, immunologischen, endokrinen und fraglich infektionsbedingten Faktoren in den letzten Jahren zunehmend hämostaseologische Veränderungen etabliert. Insbesondere eine maternale Thrombophilie kann dabei mit einem signifikant erhöhten Fehlgeburtsrisiko einhergehen. Neben hereditären Veränderungen des Gerinnungssystems (z. B. Faktor-V-Leiden-, Prothrombin-Mutation, Protein-S-Mangel) stellt insbesondere das Antiphospholipid-Syndrom als erworbene Thrombophilie einen bedeutenden Risikofaktor für Schwangerschaftskomplikationen dar. Letzterer kann durch eine antikoagulatorische Kombinationstherapie adäquat behandelt werden. Zusammengefasst wird der aktuelle Kenntnisstand in Hinblick auf Diagnostik und Therapieoptionen bei habituellen Aborten und maternaler Thrombophilie.


    Deutsche National Bibliothek:
    Bassewitz, Julia von
    Titel : Thrombophilie als mögliche Ursache für vorzeitige Plazentalösung
    (http://deposit.ddb.de/cgi-bin/dokserv?idn=980242533)


    Thrombophilie in der Gynäkologie und Geburtshilfe (Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie)
    (http://www.kup.at/kup/pdf/8291.pdf)


    Auch wird seit einiger Zeit untersucht, inwieweit sich die Gerinnungsfaktoren unter Gabe von Hormonen verändern.
    Das ist insofern interessant, weil gerade bei bis dato unauffälligen Patientinnen nach Hormongaben (Estrogen, Gestagen, Progesteron) Gerinnungsveränderungen vermutet wurden, resp. typische Problematiken zu beobachten waren:


    Gerinnungsveränderungen unter In-vitro-Fertilisationstherapie

    (http://geb.uni-giessen.de/geb/volltexte/…-2003-06-03.pdf)


    Allen bisherigen Therapieansätzen ist gemein, dass sich noch keine gesicherten Erkenntnisse aus der Gabe von Antikoagulantien ergaben; dennoch geben viele KiWu-Zentren schon fast standardisiert ASS100 und/oder Heparin zur Behandlung vor.
    Einige Kliniken ziehen sich aber von diesem Standard-Behandlungsprotokoll schon wieder zurück, weil es eben keine gesicherten Erkenntnisse für diese Therapie gibt, und Antikoagulantien umgekehrt nachweisbar zu Komplikationen führen können.
    Auch wird verstärkt die Wirkung des im Ejakulat zu findenden Prostaglandin bezüglich der Befruchtung und Einnistung untersucht.

    Wer schon einige erfolglose Versuche und/oder FGs hinter sich hat, sollte vor jedem weiteren Versuch unbedingt immunologische Untersuchungen vornehmen lassen. Vielleicht auch jeweils VOR und NACH Hormoneinnahme.

    Denn wie gesagt: Jede Frau ist anders, jeder Körper reagiert anders. Es gibt nur Richtwerte.
    Wer aber nicht die nächsten Tausende von Euros "versenken" will, investiert vielleicht besser vorher ein bisschen davon in die Diagnostik.

    (Häsli, ich weiß, das hilft Dir jetzt so kurz vor dem Transfertermin auch nicht weiter. Aber vielleicht kommen diese Hinweise noch rechtzeitig für diejenigen Leser, die sich auch schon so ihre Gedanken gemacht haben, warum´s mal wieder nicht geklappt hat... Besonders ärgerlich ist es ja wohl dann, wenn einem dann mal so ein Facharzt für Immunologie offenbart, dass man die letzten 12 bis 20.000 Euros auch getrost hätte verbrennen können. Allen schönen "Machen Sie sich mal keine Gedanken"- Beschwörungen der Repro-Kollegen zum Trotz.)

    frowlein

    Bj.62, POF dx 1999,
    EZS IVI
    Ostern 2000: neg.
    Okt. 2000 --> Zwillinge 06/01 (Ende 36.SSW, 1x spontan, 1x Notsectio)

  • Duplicate42
    Blastozyste
    Beiträge
    648
    • 8. Dezember 2009 um 13:04
    • #4

    Re: PAI 1 - homozygote Trägerin - sehr dringen!

    Liebe Frowlein

    Vielen, vielen Dank! Genau das meint der Spezialist wohl. Er hat gesagt, dass unter der hohen Hormonabgabe / Stimulation auch Gerinnungsprobleme auftauchen können, die dann eine FG auslösen können. Ich habe nun heute Nachmittag einen Test und danach eine Besprechung mit dem Arzt. Ist zwar alles sehr kurzfristig, ich bin aber froh, denn es reicht dann wohl noch, um allenfalls nach Transfer zu Heparin zu greifen, wenn nötig.

    Grüsse
    Häsli

    4 EZS, 2mal Kryos: 2mal pos. mit FG, 4mal neg.
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