Kann Gendefekt eine Schwangerschaft verhindern???

    Hallo,
    ich habe soeben meine zweites Negativ kassiert und natürlich überlegt frau, woran kann es gelegen haben.
    Ich bin 33 Jahre alt und habe einen Gendefekt ( Trägerin des fragiles X Chromosoms Syndrom), ich habe zu wenig Eizellen mitbekommen und habe nischt mehr an Eierchen.
    Ist jemand von euch mit dem gleichen oder ähnlichen Gendefekt erfolgreich schwanger geworden????
    Vielleicht hatte ich ja auch nur 2 mal Pech.
    Lieben Dank für eure Mühen
    feist

    Re: Kann Gendefekt eine Schwangerschaft verhindern???

    Hallo liebe Feist,

    ach das tut mir sehr Leid für dich. Fühl dich umarmt.
    Ich kann dir leider nicht sagen, ob der Gendefekt eine Schwangerschaft verhindern kann, aber mein Gefühl sagt mir, dass dem nicht so ist. Ich denke, dass du mit einer EZS dieselben Chancen hast wie jemand ohne diesen Gendefekt.

    LG
    monalisa

    Re: Kann Gendefekt eine Schwangerschaft verhindern???

    Hallo Feist,

    Ach mensch...ich weiss leider genau wie gross eine solche Enttaeuschung ist!

    Ich kann Dir leider auch keine genaue Antwort auf Deine Frage geben.
    Wenn ich mich recht erinnere hattest Du nach dem Transfer naechtliches Schwitzen. Has Du schon mal bzgl. Immu problemen testen lassen? Vielleciht war das eine Abwehrreaktion Deines Koerpers
    Hattest Du gar keinen oder nur einen schwachen und sinkenden BHCG.

    Bei mir war letzteres der Fall und daraufhin wurden mehr Bluttests vollzogen. Meinen naechsten Kryotransfert werde ich deshalb begleitend mit Anti-koagulations Praeparat und Cortison machen.

    Liebe Gruesse, Nnina

    Re: Kann Gendefekt eine Schwangerschaft verhindern???

    hallo feist,

    auch mir tut es leid, dass es wieder nicht geklappt hat...

    zu deiner frage: auch ich bin trägrin eines x-chromosomal rezessiven gendefekts und bin wohl auch deswegen bereits in den vorzeitigen wechseljahren (bin 28, allerdings glaube ich, dass bei mir noch nie wirklich eier da waren, da ist vorzeitig dann wohl auch der falsche begriff).
    ich bin aber bei allen meinen 3 ezs schwanger geworden (einmal nur biochemisch) und mein wunder nr. 3 ist grad bei mir auf dem arm (deshalb alles klein)!
    vielleicht hattest du wirklich 2x "pech"...

    lg, paulinchen

    2007 EZS-Zwillinge in der 24. SSW verloren...

    2008 & 2013 Geburt meiner beiden temperamentvollen "Halbspanierinnen" :)

    Re: Kann Gendefekt eine Schwangerschaft verhindern???

    Hallo Paulinchen,
    wie schön von dir zulesen.
    Kann man wirklich 2 mal hintereinander "nur" Pech haben???
    Habe heute mit meiner FÄ darüber gesprochen und sie meinte, das das Sperma meines Mannes bestimmt nicht schlecht sei und frau damit ss werden kann.
    Sie will sich beraten lassen und dann wollen wir noch mal mein Blut checken.


    Hallo Nnina,
    wegen einer Immu Untersuchung will ich zusammen mit meiner FÄ mal gucken, ob es Sinn macht. Cortison habe ich bei diesem Versuch auch genommen und Heparin und Predalon/Pregnyl. Werde jetzt auch auf CP umstellen, ich nahm vorher immer Pflaster. Meine GMS baut sich super auf (8-10mm).
    Wir haben ja noch Kryos und da ist die Chance SS zu werden noch geringer...verschwindende 15%.

    Hallo Mona Lisa,
    ich hoffe ja auch.
    Also auf ein Neues.

    Lieben Dank für eure Antworten
    Feist

    Re: Kann Gendefekt eine Schwangerschaft verhindern???

    Hi Mädls,

    jetzt hab ich da mal eine Frage....
    bei mir sieht es mit eigenen Eizellen auch gaaaaanz schlecht aus.
    Und man hatte mir mal vor 5 Jahren (da war ich Anfang 30) gesagt ich hätte POF, weil meine
    FSH Werte total hoch (56) waren.
    Aber ansonsten hab ich keine Anzeichen von Wechseljahren...also Hitzewallungen oder so.
    Nach dieser Diagnose sind meine Tage tatsächlich ziemlich ausgebliegen, aber als ich mich dann in homöopatischer Hand begab, war der Zyklus wieder ganz normal.
    Hab das Thema Kinderwunsch da erstmal auf Eis gelegt, weil mich alles schon ziemlich gestresst hat und diese Hormone ja auch so phsychisch rein haun.
    Vor 2 Jahren waren die FSH Werte dann Ok, sind aber inzwischen wieder ZU hoch (15).
    Anhand des anti müllerischen Hormon hat man dann festgestellt, daß meine Eizellreserven gleich null sind.

    jetzt les ich hier von Gendefekt....

    könnte ja bei mir auch sein? Wie haben die Ärzte dies rausgefunden? Einfacher Bluttest?
    Hat dieser Gendefekt noch andere "Nachteile"

    ganz liebe Grüße

    Re: Kann Gendefekt eine Schwangerschaft verhindern???

    Hallo k+m,
    ich bekam von meiner FÄ eine Überweisung zur Humangenetik. Da wird mit dir ein ausführliches gespräch (1 Stunde) zu deiner Familie geführt und ein Stammbaum erarbeitet.
    Dann wird dir Blut abgenommen, einmal werden deine Chromosomen überprüft (ich bin also ein Mädchen) und deine Gene und da fand man dann den Defekt.
    Ganz einfach.
    Feist

    Re: Kann Gendefekt eine Schwangerschaft verhindern???


    Hallo Feist,

    Du schreibst:
    "Cortison habe ich bei diesem Versuch auch genommen und Heparin und Predalon/Pregnyl. Werde jetzt auch auf CP "

    Darf ich fragen weshalb Dir Cortison Heparin und Predalon/Pregnyl begelitend verschireben wurde. Ab wann und in welchen Dosen hast Du es genommen?

    Was ist CP?

    Ja, uns bleibt wohl nichts anderes uebrig weiter zu hoffen ...und viel (Frauen)tee zu trinken ;o)

    GlG, Nnina

    Re: Kann Gendefekt eine Schwangerschaft verhindern???

    Hallo Nnina,
    Prednisolon (Cortison) damit habe ich 3 Wochen vor TF begonnen, verordnet wurden 5mg, ich nahm 10mg, mit Heparin begann ich einen Tag vor TF zu spritzten, war ein Tip meiner FÄ hier, Pregnyl/Predalon wurde von der Klinik verordnet, ist HCG und soll dem Körper helfen.
    Feist

    Re: Kann Gendefekt eine Schwangerschaft verhindern???

    Hallo Feist,

    Danke fuer Deine Antwort?
    Darf ich noch kurz weiterfragen
    Prednisolon (Cortison) und Heparin (Blutgerinnung?) sind 2 Spritzen pro Tag ueber mehrere Wochen hinweg? Wo hast Du denn die Spritzen angelegt um uebrhaupt noch Platz zu finden. Giebt es da ein paar Tips?

    Pregnyl/Predalon : wofuer sind die?
    Sind das auch Tabletten oder noch eine dritte Spritze pro Tag?

    Danke schon im voraus!

    Wie geht es nun weiter bei Dir?

    Liebe Gruesse, Nnina

    Re: Kann Gendefekt eine Schwangerschaft verhindern???

    Hallo Nnina,
    nene, soviel Spritzen waren es auch nicht :D.
    Morgens gab es die Progesteronspritze (mein Mann wurde eingewiesen und hat sie mir i.m.-also intra musculär-also in den Popo gespritzt. Ich habe das Progesteron super vertragen, bei Utrogest hatte ich SB und Übelkeit.
    Die Heparinspritze (Blutverdünner) ist eine ganz kleine in den Bauch- also subcutan. Am Anfang kostet es ein wenig Überwindung, aber is gar nich schlimm, brennt nur beim spritzen-muß man gggaaannnzzz langsam abdrücken.
    Das Pregnyl/Predalon wurde von der Klinik verordnet, es waren 4 Spritzen auch in den Popo. Die spare ich mir aber beim nächsten Versuch.
    Das Cortison (Prednisolon) habe ich in Tablettenform bekommen, es soll das Immunsystem runterfahren und die Eizelle einnisten lassen. Beim nächsten Versuch nehme ich aber weniger, habe mir in den 4 Wochen damit eine Dauererkältung und eine Blasenentzündung eingefangen.
    Alles Liebe Feist

    Re: Kann Gendefekt eine Schwangerschaft verhindern???

    Hallo Feist ,

    Danke fuer Deine detaillierte Antworte.

    Ich werde diesmal auch Cortison nehmene da ich beim letzten Mal leicht positiven BHCG hatte der aber schnell wieder abviel und ich dazu noch im folgenden Bluttest ANA positif getestet wurde (anti ds DNA killer zellen praesent)
    Ich soll aber das Cortison erst ab dem TF nehmen.
    Danach fahren dann in die Berge, ich hoffe mir gehts dann nicht so wie Dir, dauerkrank, denn Fieber ist ja nicht die beste Vorraussetzung zur Einnistung...!

    Uebrigens, schwitze ich seit ich mit Decapeptyl downreguliert wurde...

    Bist Du mit Dr Reichel in Kontakt? Du hattest doch nach dem TF Schweissausbrueche, koennte das nicht auf eine Immunreaktion deuten?

    GlG, Nnina

    Re: Kann Gendefekt eine Schwangerschaft verhindern???

    Hallöle Mädels bzw. Feist :hallo:,

    die Diagnose: Syndrom des fragilen X-Chromosoms auch Marin-Bell-Syndrom genannt, ist eine geistige Entwicklungsstörung, die von Lernstörung bis zu schwerer geistiger Behinderung reicht, gepaart mit einem typischen autistischen Verhalten (Kontaktstörung, Aufmerksamkeitsdefizit).

    Grüsselies
    Seesternchen

    Kinderlos, Kinderwunsch seit 14 J.
    Ovarielle Insuffizienz=vorzeitige WS
    1. EZS, Novum negativ (10/07 )
    2. EZS, Novum negativ ( 6/08 )
    3. EZS, RF negativ ( 6/09 )

    Re: Kann Gendefekt eine Schwangerschaft verhindern???

    Hallo Seesternchen,
    ich bin ja "nur" die Trägerin des Syndroms. Also, wenn ich noch Eierchen hätte, hätte ich das Syndrom mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit übertragen. Die Genetikerin hat es mir so erklärt, die"Natur" hat mich so früh in die Wechseljahre geschickt, weil in von Anfang an zu wenig Eizellen mitbekommen habe, diese haben höchstwahrscheinlich Schäden. Ich hätte wahrscheinlich mit 20 Jahren ein Kind bekommen können, die Wahrscheinlichkeit das es behindert geworden wäre, ist ziemlich hoch. Aber mit 20 wollte ich andere Sachen machen, aber sicher kein Kind :eek:.
    Da die Genetik ja erst seit kurzer Zeit so detaillierte Aussagen machen kann, konnte man es bei mir gar nicht früher feststellen.
    Man hat jedoch raus gefunden, das Mädchen die Trägerin sind, eine mathematische Schwäche aufweisen, aber ansonsten keinerlei geistige Beeinträchtigung. Das mit der mathematischen Schwäche ist auch so, ich hasste Mathe.
    Wäre ich ein Junge, hätte ich höchstwahrscheinlich eine geistige Behinderung.
    Meine Frage war, ob dieser Gendefekt eine SS mit EZS verhindert.
    feist

    Re: Kann Gendefekt eine Schwangerschaft verhindern???

    Liebe Feist,

    zu Deiner Frage ein eindeutiges "nein".

    Wenn die Eizellspende nicht klappt dann liegt es
    a) an der mangelnden Qualität des Embryos
    b) muss das Timing stimmen, die Medis müssen ganz exakt abgestimmt werden.

    Ich kenne jetzt nicht das Protokoll von Uncia aber z.B. das Utrogest muss punktgenau eingenommen werden, damit der Körper überhaupt in der Lage ist, es noch vor dem Transfer zu bilden.

    Ganz wichtig ist hierbei auch der Transfer, dass er schmerzfrei ist und die Patientin entspannt sein kann. Mein letzter Transfer bei Dr. L. (Novum) hatte z.B. höllisch weh getan, sodass ich mich verkrampfte.

    Liebe Feist Dein Negativ tut mir sehr leid aber schau in die Zukunft und bereite Dir nicht noch zusätzlich Kopfschmerzen.

    Ganz liebe Grüße
    Seesternchen

    Kinderlos, Kinderwunsch seit 14 J.
    Ovarielle Insuffizienz=vorzeitige WS
    1. EZS, Novum negativ (10/07 )
    2. EZS, Novum negativ ( 6/08 )
    3. EZS, RF negativ ( 6/09 )

    Re: Kann Gendefekt eine Schwangerschaft verhindern???

    Liebe Feist,
    zweimal negativ ist bestimmt nur ein unerwünschter Zufall. Aber ich kann Dich gut verstehen, man möchte der Sache auf den Grund gehen - wir kommen schlecht zurecht mit 'unerklärlichem'. Aber weißt Du was ich denke: beim dritten Mal haut's hin ( Statistiken lügen nicht ) und dann freut's Dich um so mehr und es ist Dir egal, warum es zwei mal nicht geklappt hat.
    Ich drücke Dir super-fest die Daumen und bete für Dich zum Statistik-Gott :flehan:
    Hayden

    PS Habe jetzt mit meinem Mann einen Termin mit Dr. Maly vereinbart: es geht los ...