MTHFR-Polymorphismus stellt kein erhöhtes Risiko für thrombotische Komplikationen dar.
Bei MTHFR 677T- oder 1298C-Homozygoten oder sogar bei MTHFR C677T + A1298C-Heterozygoten tritt eine Hyperhomocysteinämie signifikant häufiger auf, was das Risiko für thrombotische Ereignisse erhöhen kann.
Jede Untersuchung auf Homocystein sollte auf nüchternen Magen durchgeführt werden. Homozygote MTHFR 677T und wahrscheinlich 1298C neigen dazu, empfindlicher auf die toxische Wirkung von Methotrexat zu reagieren.